癌症药物在治疗患有导致组织过度生长的不治之症的婴儿中显示出前景

PIK3CA相关过度生长谱(PROS)是一组由PIK3CA基因突变引起的罕见、无法治愈的疾病,导致身体各部分畸形和过度生长。2022年1月26日发表在《实验医学杂志》(JEM)上的一份新报告描述了如何使用乳腺癌药物alpelisib成功治疗两名患有PROS的婴儿。

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PROS包括一组疾病,大约每7万人中会有1人患有此病。PIK3CA基因的突变改变了细胞的生长和增殖,导致各种组织的畸形或过度生长,包括大脑、血管、肌肉和骨骼,这往往导致严重残疾和过早死亡。

尽管一些PROS症状可以通过手术和其他形式的姑息治疗得到缓解,但目前还没有任何医疗手段被批准用于治疗该疾病。然而,最近被批准用于治疗某些形式的乳腺癌的PIK3CA抑制剂alpelisib,在PROS的动物模型和少数成人和老年儿科患者中都显示出有希望的结果。该药物目前正在一系列大型临床试验中进行研究,但直到现在,还没有关于alpelisib对患有PROS的婴儿的疗效的数据。

在新的JEM研究中,Guillaume Canaud教授领导的研究小组确定了两名年轻患者--一名8个月大的女孩和一名9个月大的男孩,他们因PIK3CA基因的突变而出现各种严重症状。这些症状包括极端的血管畸形和不对称的四肢和指头过度生长,以及在男孩的病例中,右脑半球增大并伴有癫痫痉挛。

每天口服25毫克的阿培利西布,使所有这些症状得到了迅速和明显的临床改善。例如,在女孩的病例中,12个月的alpelisib治疗减少了血管畸形的数量,并大大减少了她右腿的大小,使她能够在协助下站立和行走,而男孩的癫痫痉挛则大大减少。

孩子们的整体发展似乎得到了明显的改善,而且两个病人都没有显示出alpelisib治疗的任何不良反应。进一步的分析显示,在每天25毫克的剂量下,积累在儿童血液中的alpelisib的水平远远低于成年人可以安全承受的水平。

Canaud说:“鉴于在成人中批准的300毫克剂量的alpelisib的安全性已得到充分证实,这些低暴露量支持在这些年轻的PROS患者中持续治疗25毫克的alpelisib。在这两个婴儿身上的alpelisib治疗结果是令人鼓舞的,但应该谨慎解释,而且必须由未来的研究来证实。”

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